O Dia do Hemofílico, comemorado em 4 de janeiro, tem como objetivo chamar atenção à hemofilia. Uma doença genético-hereditária caracterizada pela ausência de proteínas no sangue, que causa deficiência quantitativa e qualitativa nos fatores de coagulação, favorecendo hemorragias e resultando em sangramentos de difícil controle.

Dados estatísticos

De acordo com a Federação Mundial de Hemofilia, o Brasil registra a quarta maior população de pacientes com hemofilia do mundo, cerca de 13 mil pessoas.

Transmissibilidade

Em 70% dos casos, a doença é transmitida por mães portadoras de uma mutação no cromossomo X.

Quando há hemofílicos na família, é provável que a mulher seja portadora da mutação, principalmente se ela tiver irmão, pai, avô ou tios maternos com hemofilia. Filhas de pai hemofílico serão portadoras obrigatórias do gene, o que não significa que desenvolverão a doença, apenas transmitem o gene. Em casos raros, a hemofilia também pode ocorrer em mulheres, mas somente se o pai tiver a doença e a mãe for portadora do gene.

Acometimento

Os pacientes com a doença, podem ser atingidos desde a primeira infância, causando danos no aparelho locomotor (artrose, deformidades e dor nas juntas), que compromete a qualidade de vida do portador.

Sintomas

Geralmente, os sangramentos são internos, ou seja, dentro do seu corpo, em locais que você não pode ver, como nos músculos. Podem também ser externo, na pele, provocado por algum machucado aparecendo manchas roxas ou sangramento. As mucosas (como nariz, gengiva, etc.) também podem sangrar.

Os sangramentos podem tanto surgir após um trauma ou sem nenhuma razão aparente. Os cortes na pele levam um tempo maior para parar de sangrar.

Tipos

Existem dois tipos de hemofilia: a do tipo A e a do tipo B.

A hemofilia A ocorre quando a pessoa tem deficiência do fator VIII.

A hemofilia B quando falta o fator IX da coagulação, que normalmente estão presentes no sangue das pessoas e ajudam na coagulação do sangue.

Tratamento

A doença não tem cura e os portadores dependem de transfusões de sangue, bem como da infusão do concentrado de fator de coagulação deficiente, que pode ser de origem plasmática ou recombinante.

No Brasil, o tratamento das hemofilias é feito oferecendo uma linha de cuidado e prevenção de complicações, em diversas modalidades, assim como diagnóstico correto e atendimento multidisciplinar especializado a todos os pacientes e familiares.

Atenção

Episódios de sangramento devem receber tratamento o mais depressa possível para evitar as sequelas musculares e articulares. Para tanto, o paciente deve procurar atendimento em centro de referência tratador de hemofilia para conhecer e receber a terapia mais indicada para cada caso.